Importante Lascito testamentario per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Partono nuovi progetti di ricerca! Un intero patrimonio devoluto alla ricerca sulle Malattie Miotoniche, volontà fortemente espressa dalla sig.ra Monica Stupino, affetta da DM1
Se ne parlerà nel Punto d’Ascolto 9 Novembre 2023 – Ore 15.00 – Auditorium della Casa di Cura Igea, Via Dezza 48, al 4° piano
La Fondazione Malattie Miotoniche, fondata dal Prof. Giovanni Meola, medico neurologo, unico punto di riferimento in Italia per le malattie miotoniche, organizza un Punto d’Ascolto con pazienti, familiari, sostenitori e personale sanitario, per illustrare le interessanti novità nella ricerca e nei trial sulle malattie miotoniche, patologie genetiche rare.
La Fondazione Malattie Miotoniche quest’anno riceve un importante lascito testamentario che destina alla ricerca sulla distrofia miotonica di tipo 1.
La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia misconosciuta, progressiva e spesso fatale causata da una ripetizione di triplette nel gene DMPK, con conseguente guadagno tossico della funzione mRNA. La malattia è molto variabile per quanto riguarda la gravità, la presentazione e l’età di esordio, tuttavia tutte le forme di DM1 sono associate ad elevati livelli di carico di malattia e possono causare mortalità prematura. La DM1 colpisce principalmente il muscolo scheletrico e cardiaco, tuttavia i pazienti possono soffrire di una costellazione di manifestazioni tra cui miotonia e debolezza muscolare, problemi respiratori, affaticamento, ipersonnia, anomalie cardiache, gravi complicazioni gastrointestinali e deterioramento cognitivo e comportamentale. Attualmente non esistono trattamenti approvati per le persone affette da DM1.
Pertanto FMM annuncerà la costituzione di un nuovo FONDO DI RICERCA intitolato a MONICA STUPINO, dedicato esclusivamente a progetti di ricerca sulla Distrofia Miotonica di tipo 1.
La signora Monica Stupino, affetta da Distrofia Miotonica di tipo 1 (Malattia di Steinert – DM1) e purtroppo deceduta alcuni mesi fa, esprime alla sua famiglia la volontà di destinare tutto il proprio patrimonio alla Fondazione Malattie Miotoniche per finanziare la ricerca sulla DM1.
Parte di questo lascito finanzierà il progetto di ricerca annuale dal titolo “Deregulation and function of m6A RNA methylation and circularRNAs in Myotonic Dystrophy type 1”, condotto dal Prof. Fabio Martelli Responsabile del laboratorio di cardiologia molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, con cui il Prof. Giovanni Meola collabora da tempo.
Data l’importanza del lascito testamentario parteciperanno all’incontro i familiari della sig.ra Monica Stupino, a testimonianza della forte volontà della loro cara.
In primis si approfondiranno i dati relativi agli importanti progressi nella ricerca sulle malattie miotoniche e soprattutto sul Trial Marina, una sperimentazione condotta dalla nota casa farmaceutica americana, Avidity Bioscences, e che sta registrando risultati incoraggianti. Grazie ai dati positivi emersi, la casa farmaceutica sta progettando la fase 3 dello studio.
E’ un’ottima notizia per tanti pazienti.
Cenni su FMM e sul suo fondatore
La Fondazione Malattie Miotoniche nasce nel 2011 su iniziativa del Prof. Giovanni Meola e di alcuni docenti universitari italiani ed americani con lo scopo di promuovere e sostenere la ricerca scientifica delle malattie neuromuscolari ed in particolare delle malattie miotoniche e diffondere la conoscenza di queste patologie rare.
La FMM sostiene diversi progetti di ricerca sulle malattie miotoniche grazie a collaborazioni instaurate dal prof. Meola con istituti di ricerca nazionali e internazionali.
Il Prof. Giovanni Meola si occupa da più di 50 anni di malattie neuromuscolari. Ha svolto la sua carriera all’Università degli Studi di Milano prima come medico neurologo e poi come primario. Durante la sua lunga carriera ha collaborato con prestigiosi ospedali e istituti di ricerca italiani, europei e nordamericani; ha condotto studi fondamentali nel campo delle Distrofie Miotoniche e delle Canalopatie Muscolari pubblicati su riviste internazionali, 280 lavori con Impact Factor di 966 e H Index di 52. Ha ricevuto riconoscimenti internazionali per l’eccellente attività clinica, didattica e accademica nell’ambito della neurologia.
