Relazione tra alterazioni neurologiche e mancanza di ferro, lo studio innovativo del San Raffaele di Milano. Dettagli e medici di riferimento
Lo studio (finanziato da Telethon) è stato condotto dai ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele Milano (via Olgettina, 60), coordinati dalla professoressa Sonia Levi, responsabile dell’Unità Proteomica del metabolismo del ferro e professore associato in Biologia Applicata presso l’Università Vita-Salute San Raffaele. E’ stato inoltre pubblicato sulla rivista The Journal of Experimental Medicine.
L’UNITA’ SULLO STUDIO DEL METABOLISMO DEL FERRO, AL SAN RAFFAELE – L’unità Proteomica del metabolismo del ferro dell’IRCCS Ospedale San Raffaele ha come principale interesse lo studio delle proprietà strutturali e funzionali delle proteine del metabolismo del ferro e il loro ruolo nella fisiopatologia delle malattie ad esso associate.
– Le malattie genetiche del metabolismo del ferro comprendono l’emocromatosi, le anemie da sovraccarico di ferro e le malattie neurodegenerative, mentre alterazioni dell’omeostasi del ferro sono associate a patologie gravi quali carcinomi o infiammazioni.
– Recentemente, il gruppo di ricerca si è focalizzato sullo studio delle malattie neurodegenerative caratterizzate dall’accumulo di ferro a livello cerebrale, allo scopo di comprendere la relazione tra neurodegenerazione e ferro.
– I ricercatori applicano le tecniche d’ingegneria proteica per produrre le proteine ricombinanti, i loro mutanti e gli anticorpi relativi. Tali reagenti, utili per lo studio di modelli cellulari e animali, sviluppati presso l’unità, permettono di chiarire, a livello molecolare, i meccanismi d’interazione, tra le diverse ferro-proteine, necessari a mantenere l’omeostasi del ferro.
– La comprensione di detti meccanismi permetterà di sviluppare nuovi approcci terapeutici ai disordini del metabolismo del ferro.
LA MURAZIONE DEL GENE DELLA FERRITINA E LA MANCANZA DI FERRO NELL’ORGANISMO – La ricerca ha identificato, per la prima volta nell’uomo, una mutazione nel gene della ferritina (di tipo L) che causa la mancanza della proteina coinvolta nella regolazione del ferro nel nostro organismo.
COS’E’ LA FERRITINA – Al centro della ricerca è stata la ferritina: una proteina che svolge un ruolo fondamentale nella gestione del ferro e nel mantenimento dell’omeostasi del metallo nelle cellule del nostro organismo.
LE CONSEGUENZE DELL’ACCUMULO DI FERRO NELL’ORGANISMO – L’accumulo del ferro nell’uomo, infatti, è responsabile di diverse patologie, tra queste quelle di carattere neurodegenerativo, come le neuro-degenerazioni associate ad accumulo di ferro cerebrale (NBIA).
LE CONSEGUENZE DELLA CARENZA DI FERRO NELL’ORGANIZMO – La ferro-carenza, al contrario, è associata ad alterazioni neurologiche, che si manifestano nei pazienti con forme di convulsione.
– In questo senso, la forma più nota è quella della sindrome delle gambe senza riposo (in Italia ne soffrono il circa il 5% della popolazione).
LA RELAZIONE TRA MANCANZA DI FERRITINA E ALTERAZIONI NEUROLOGIHE – Lo studio condotto dai ricercatori ha dimostrato come la mancanza di ferritina causi nell’uomo una carenza di ferro, provocando un aumento dello stress ossidativo e del danno cellulare, associando così le alterazioni neurologiche alla mutazione presente nel gene della ferritina.
LA TECNICA INNOVATIVA DELLA “RIPROGRAMMAZIONE CELLULARE DIRETTA” – Il raggiungimento dell’importante risultato è stato possibile anche grazie all’utilizzo di una tecnica molto innovativa: la riprogrammazione cellulare diretta.
– Il procedimento permette di ottenere neuroni umani partendo da una semplice biopsia cutanea.
– Nello specifico, vengono prelevate dal braccio dei pazienti i fibroblasti della pelle che, in seguito, vengono opportunamente coltivati e riprogrammati in laboratorio.
– Per la prima volta al mondo i ricercatori del San Raffaele hanno dimostrato che, grazie alla ri-programmazione, è possibile studiare patologie su modelli cellulari difficilmente ottenibili dall’uomo, come nel caso dei neuroni, primariamente coinvolti nelle patologie neurodegenerative.
IL COMMENTO DELLA DOTTORESSA CHE HA CONDOTTO LO STUDIO – Ha spiegato la Professoressa Levi, che ha coordinato lo studio: “Questo lavoro rappresenta un passo in avanti nella conoscenza dei meccanismi biologici che sono alla base del coinvolgimento del ferro nelle patologie neurologiche, argomento fino ad ora poco definito.
“Inoltre – ha aggiunto la Professoressa, – possiamo pensare, in futuro, di utilizzare questa metodologia di riprogrammazione cellulare sia per approfondire le conoscenze sui meccanismi
molecolari alla base delle alterazioni patologiche, sia per l’identificazione di nuovi target
terapeutici”.
CONTATTI DELLA DOTT.SSA LEVI – Di seguito info e contatti della Dott.ssa Levi:
– e-mail: levi.sonia@unisr.it
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Di Redazione
