Cos’è la distrofia muscolare di Duchenne, la malattia rara più comune nei bambini

La quinta edizione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa dalla World Duchenne Organization (nota in precedenza come United Parent Projects Muscular Dystrophy), si svolgerà il 7 settembre 2018. In Italia è coordinata da Parent Project onlus e dal 2014 rappresenta un momento molto importante per la visibilità di questa patologia genetica rara.

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La conseguenza è un progressivo indebolimento della struttura muscolare che prima compromette le anche, il bacino, i muscoli e le spalle, e successivamente la muscolatura scheletrica fino a colpire i polmoni e il cuore.
La Duchenne di solito diventa più evidente all’età di due anni, presentando come sintomi principali difficoltà nel camminare, correre, saltare, alzarsi, stare al passo con gli altri bambini e, in fasi successive, problemi respiratori. Altre caratteristiche sono l’ingrossamento dei polpacci e la manovra di Gowers, un movimento nel quale il bambino posa le mani sulle sue gambe per alzarsi in piedi.

Descritta per la prima volta nel 1860 dal neurologo francese Guillaume Benjamin Amand Duchenne, la distrofia muscolare di Duchenne non ha ancora una cura definitiva. La sua incidenza mondiale è di 3.600-6.000 nati vivi e la diagnosi precoce è cruciale per l’avvio della presa in carico che può ritardare in modo soddisfacente la progressione della malattia.
Come con la maggior parte delle malattie rare, la scarsa conoscenza della malattia, sia da parte della società che dei medici, è ciò che impedisce la sua rapida individuazione. Pediatri, neurologi, ortopedici, genetisti, fisioterapisti e infermieri, tra gli altri, sono alcuni degli operatori sanitari che fanno parte di una rete di assistenza multidisciplinare bisognosa di essere informata sulla Duchenne, così come genitori ed educatori, che potrebbero riconoscere in un bambino i sintomi della malattia.

“I bambini con Duchenne potrebbero non avere i sintomi della malattia alla nascita, ma il loro sviluppo neuropsicomotorio, quando si tratta di parlare e camminare, può essere tardivo rispetto ai bambini che non ne sono affetti, spiega il Prof. Carlo Minetti, direttore dell’U.O.C. di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari dell’Istituto G. Gaslini di Genova. “A partire dalla nascita questi bambini hanno già un enzima muscolare elevato, la creatina chinasi (CK). Questo è un segno che la malattia è presente da prima dell’inizio dei sintomi. Come molte altre patologie, la diagnosi di Duchenne è confermata da specifici test molecolari”.
“Identificare i segni e i sintomi precoci della distrofia di Duchenne è fondamentale per garantire che i bambini vengano rapidamente inviati ad uno specialista e perché la diagnosi sia confermata con la massima tempestività”, ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, direttore dell’U.O. di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma. “Prima vengono avviate le strategie di presa in carico e gestione, maggiore sarà la probabilità di preservare la forza e la funzione muscolare il più a lungo possibile e garantire una qualità della vita migliore.”

Recentemente la Commissione Europea (CE) ha adottato una decisione positiva per consentire la prescrizione di Translarna™ (ataluren) in pazienti Duchenne, deambulanti, dai 2 anni di età con mutazione nonsenso. La decisione è basata sulla recente raccomandazione positiva del Comitato per i Farmaci per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco.
L’estensione dell’indicazione per Translarna ha tenuto conto dei risultati del trial di PTC “Study 030”, nel quale la molecola ha dimostrato un positivo rapporto rischio-beneficio nei pazienti Duchenne di età compresa fra 2 e 5 anni. Ataluren è un agente di ripristino delle proteine creato per consentire la produzione di una proteina funzionale nei pazienti con condizioni genetiche causate da una mutazione nonsenso. Questa nuova indicazione riveste un’importanza fondamentale per i bambini Duchenne, perché la diagnosi definitiva dovrebbe avvenire intorno ai due anni: a quest’età, dunque, potrebbero già iniziare la terapia.

“La diagnosi precoce è fondamentale per poter avviare quanto prima la presa in carico del bambino, oggi più che mai vista anche la recentissima decisione da parte della Commissione Europea di estendere il trattamento di Translarna in Europa ai pazienti Duchenne con mutazioni non senso a partire dai 2 anni di età”, spiega Filippo Buccella, responsabile Ricerca e Clinical Network di Parent Project Onlus. “Non esiste ancora una cura definitiva per la Duchenne, ma l’applicazione di un approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento con steroidi, l’assistenza respiratoria, la prevenzione cardiaca e la gestione psicosociale, ha permesso di migliorare le condizioni generali, tanto che nell’ultimo decennio l’aspettativa di vita è raddoppiata. La giornata di sensibilizzazione di quest’anno è proprio dedicata all’informazione sugli standard di trattamento per la Duchenne ”.

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Le informazioni riportate non costituiscono in nessun modo consigli terapeutici